目前市面常見的基因檢測有:
NIPT ( NIPS ):
即孕婦胎兒染色體檢測。懷孕期間,有一部分胎兒的DNA片段會經由臍帶、胎盤,流到母體的血液裡,於懷孕10周以上的孕婦血液中,就可以偵測到胎兒的DNA,經過分析判斷每個DNA片段的來源染色體,如果特定染色體的DNA片段異常增加,胎兒就可能有該染色體套數異常的問題。例如:第二十一號染色體的DNA片段增加,胎兒就有可能罹患唐氏症等等。
NGS:
即次世代定序。人類基因體定序計畫,美國於1990年啟動,歷經約27億美金及十多年,終於於2003年完成唯一一套人類基因體參考序列。
但於2017年,全球最大的定序儀供應商推出的新款DNA定序儀器,近48人的基因體定序只需2天內完成,平均約1小時就能分析出1人的基因體序列數據。這套新技術就是次世代定序,這項技術是近年來研究癌症治療的重要趨勢之一,它能直接產出關於人類疾病致病基因體變異的資訊,經由找出不同病患間的癌症惡化因子,用以選出最適合的治療方式,達到最佳治療效果,而將精準醫療的理念應用於癌症研究,則稱為精準癌症醫療。
SNP:
即單核苷酸多態性。這項技術利用SNP當作基因標記,藉此發現基因缺陷的相關疾病,或是統合SNP基因檢測結果、營養狀況、所處環境狀態及生活型態等因素,用大數據資料庫預測分析各項疾病風險與性狀特徵的結果。
國際研究證實許多的疾病(如:癌症、心血管疾病、內分泌及自體免疫…等等)和遺傳到患病風險較高的基因相關,舉例來說:一等親內若曾經得過乳癌,則得到乳癌相關疾病的機率,將會比一般人高出2~4倍。
因此,健康狀態與基因有著密不可分的關係。雖然基因是天生的遺傳組合,但若能用SNP檢測結果預先評估疾病風險,就可對個人化的生活健康管理做更適當的選擇。