Q&A

細胞是生命的起源，也是人體結構基本單位，細胞中每一個細胞核裡存在著23對染色體，傳承自父母親的精子卵子所組成，染色體由蛋白質與DNA組成，基因則是指DNA上有功能的特定片段。
基因由A、T、C、G四種核酸鹼基編碼排序構成，這四種分子(鹼基)的排列方式就是決定生物遺傳特徵的最基本的因子。

每個人的體內約有2.5萬個基因存在，基因的種類及數量於每對染色體上都不同。
許多研究發現特定基因與生物體上的特徵或疾病之間有緊密關係，有些基因就能獨自影響生物的特徵；然而通常大部分的生理特徵，是由相關的一系列基因共同組成的。
每個人的外觀特徵，例如膚色、身高、體重、頭髮顏色…；體質方面，例如吸收、過敏、體力、免疫…；疾病方面，例如癌症、心血管疾病、代謝症候、壽命…；甚至天份才能，例如音樂、藝術、表演、數學…上的能力等，通通受到了基因的影響。

美國政府1990年開始”人類基因體計畫”並統整全球的資源，於2003年完成計畫。
完整地解讀了人類大約30億的遺傳序列密碼後，開啟了精準醫療時代。
人類的疾病近乎9成以上與基因功能的異常相關，已知約五千多種疾病被證明與單一基因有關，而由多重基因所造成的疾病更是無從細數，如：癌症、糖尿病、心血管疾病、氣喘、阿茲海默症……。
基因變異可以利用基因檢測精準地找出，並更快速了解將來會可能發生的疾病風險，提早採取預防策略規劃美好未來。

健康檢查是根據當下的生理數值，分析身體”現狀”的健康狀況及各項機能，
而基因檢測則是解析基因密碼，預測將來可能發生的健康機能變化。
簡而言之，健康檢查看的是現狀，而基因檢測則是展望未來；健康檢查直接反應生理數據，基因檢測則預測了未來的生理可能變化。
個人的健康情形與生理狀態，不管透過健康檢查或基因檢測都能讓我們更了解自己，對規劃人生、預防保養、分析疾病…都很有幫助。

目前市面常見的基因檢測有：

NIPT ( NIPS )：
即孕婦胎兒染色體檢測。懷孕期間，有一部分胎兒的DNA片段會經由臍帶、胎盤，流到母體的血液裡，於懷孕10周以上的孕婦血液中，就可以偵測到胎兒的DNA，經過分析判斷每個DNA片段的來源染色體，如果特定染色體的DNA片段異常增加，胎兒就可能有該染色體套數異常的問題。例如:第二十一號染色體的DNA片段增加，胎兒就有可能罹患唐氏症等等。

NGS：
即次世代定序。人類基因體定序計畫，美國於1990年啟動，歷經約27億美金及十多年，終於於2003年完成唯一一套人類基因體參考序列。
但於2017年，全球最大的定序儀供應商推出的新款DNA定序儀器，近48人的基因體定序只需2天內完成，平均約1小時就能分析出1人的基因體序列數據。這套新技術就是次世代定序，這項技術是近年來研究癌症治療的重要趨勢之一，它能直接產出關於人類疾病致病基因體變異的資訊，經由找出不同病患間的癌症惡化因子，用以選出最適合的治療方式，達到最佳治療效果，而將精準醫療的理念應用於癌症研究，則稱為精準癌症醫療。

SNP：
即單核苷酸多態性。這項技術利用SNP當作基因標記，藉此發現基因缺陷的相關疾病，或是統合SNP基因檢測結果、營養狀況、所處環境狀態及生活型態等因素，用大數據資料庫預測分析各項疾病風險與性狀特徵的結果。
國際研究證實許多的疾病(如：癌症、心血管疾病、內分泌及自體免疫…等等)和遺傳到患病風險較高的基因相關，舉例來說：一等親內若曾經得過乳癌，則得到乳癌相關疾病的機率，將會比一般人高出2~4倍。
因此，健康狀態與基因有著密不可分的關係。雖然基因是天生的遺傳組合，但若能用SNP檢測結果預先評估疾病風險，就可對個人化的生活健康管理做更適當的選擇。